什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括结构发育先天畸形、染色体异常、基因组异常、单基因病、器官功能异常，如盲、聋和智力障碍等。据统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，与世界中等收入国家水平接近，但由于我国人口基数庞大，每年新增出生缺陷约90万例，是影响我国出生人口素质和群体健康水平的重要公共卫生问题。

高度重视出生缺陷防治：启动三级预防体系

预防出生缺陷是落实《“健康中国2030”规划纲要》，深入实施健康中国行动的重要举措。近年来，国家卫生健康委员会等相关单位启动了多项预防出生缺陷的国家项目，并建立了完善的出生缺陷三级防治体系。一级预防需要把好婚前、孕前关口，通过健康教育、婚前保健、孕前健康检查等服务，让出生缺陷尽可能不发生；二级预防通过提供全方位孕产期保健服务，加强产前筛查、产前诊断和知情干预，进一步减少严重致死致残出生缺陷；三级预防是在出生后尽早对新生儿进行疾病筛查，通过早筛查、早诊断、早干预和早康复，尽可能减少出生缺陷导致的婴幼儿死亡和先天残疾。

药物与不良妊娠结局的关联

妊娠用药安全一直是医学领域的难题之一，孕妇身体状况与胎儿发育息息相关，母体药物暴露可能会对妊娠结局产生一系列不可逆的不良影响，如出生缺陷、流产、死胎等。

近日，全球顶刊《Nature communications》关于一项DEBC(母体药物暴露出生队列)研究结果显示：约30.70%的孕妇(34690例)在妊娠早期服用过一种或多种药物；妊娠早期最常使用的药物为地屈孕酮和黄体酮，暴露率分别为11.97%和10.82%；黄体酮的暴露率为10.82%，其中阴道黄体酮凝胶的暴露时间最长，达到58.9天，但是黄体酮的暴露并未增加不良妊娠结局；妊娠早期地屈孕酮暴露者的死产、早产、低出生体重和出生缺陷风险均显著高于非暴露者。

很多准妈妈在产检或就诊时可能会听医生说过：“你孕酮有点低，需要补点孕激素。”或者是孕期出现阴道血性分泌物的时候，医生也会开孕激素并嘱咐回家卧床保胎。这里所说的孕酮又称黄体酮、黄体激素，属于孕激素。在受精卵着床后，减少妊娠子宫的兴奋性，对子宫起到一定镇定作用，并给胎儿的早期生长发育提供支持保障。导致孕酮低的原因有很多，医生会根据具体情况来判断是否需要补充孕激素进行保胎，常用的就是黄体酮和地屈孕酮。

黄体酮和地屈孕酮都是孕激素类药物，它们在功能和应用上既有相似之处，也存在一些差异。黄体酮是一种天然的孕激素，也被称为孕酮或黄体激素，主要由卵巢内的黄体分泌，具有保护子宫内膜、支持胎儿早期生长及发育的作用，也可用于治疗由黄体酮缺失引发的疾病，如痛经、女性妊娠、先兆流产、绝经等。黄体酮有三种给药途径，分别是口服给药、肌肉注射给药、阴道给药；而地屈孕酮属于人工合成孕激素，无雌激素、雄激素、合成代谢和皮质激素作用，在临床上主要用于治疗由于内源性孕酮不足引起的各种疾病，如痛经、子宫内膜异位症、继发性闭经、月经周期不规则、孕激素缺乏所致先兆性流产或习惯性流产、黄体不足所致不孕症等，主要通过口服给药。

妊娠期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药

孕期产检不仅能够保障母婴安全，还能监测胎儿的健康状况，及时发现并处理潜在的问题，降低不良妊娠结局的风险。在孕期注意避免随意使用药物，特别是对胎儿有潜在风险的药物。如果必须用药，应在专业医生的指导下进行，并遵循医嘱调整药物剂量和用药方案。在使用药物时也应注意观察药物副作用的发生情况。如果出现不良反应，应及时就医并告知医生所使用的药物种类和剂量，以便医生及时调整治疗方案。

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